Синдром Марфана

Современная офтальмология не стоит на месте. Она уже последние 15 лет успешно проводит операции под названием лазерная коррекция зрения, которые восстанавливают и улучшают зрение множеству людей. Много успехов и в сере диагностики неизвестных ранее заболеваний. Данная статья посвящена одному офтальмологическому заболеванию, о котором еще каких-то 50 лет назад офтальмологи всего мира не слышали, а сегодня уже могут диагностировать на высоком уровне.

Исторические данные

В 1955 году впервые описали классификацию заболеваний соединительной ткани (монография «Наследственные заболевания соединительной ткани»).

В течение достаточно длительного времени взгляды на данный недуг (его этиологию, патогенез, клиническую картину, диагностику) менялись много раз. Исследователи продолжают работать над разработкой новых диагностических критериев и подходов к диагностике этого заболевания. Так, в 1986 в Берлине (Германия) на VII Международном конгрессе по генетических заболеваний человека впервые был утвержден диагностические критерии СМ «Berlin Nosology» (1986), согласно которым «большим» диагностическим критерием поражения органа зрения была эктопия хрусталиков, а «малыми» - плоская роговица, миопия и отслоение сетчатки.

Диагноз синдром Марфана по критериям «Berlin Nosology» (1986) устанавливали таким образом:

1) при отсутствии прямых родственников, у которых отмечали СМ, поражение скелета и по крайней мере двух других систем (при наличии одного критерия) достаточно для установления диагноза данного синдрома;

2) если в прямого родственника отмечают данный синдром, достаточно поражения по крайней мере двух систем для установления диагноза. Наличие большого критерия является важным условием, но этот момент может быть изменен в зависимости от морфологического типа семьи.

В 1996 в Генте (Бельгия) диагностические критерии синдрома Марфана были пересмотрены. Они стали строже, исключали гипердиагностику и давали лучшие возможности для дифференциальной диагностики подобных синдромов, таких как MASS-синдром (миопия, непрогрессивная эктазия аорты на уровне синусов Вальсальвы, поражение скелета, пролапс митрального клапана) и синдром пролапса митрального клапана. Согласно «Ghent Nosology» (1996) «большим» диагностическим критерием поражения органа зрения была эктопия хрусталиков, а «малыми» - плоская роговица (по данным кератометрии), миопия, гипоплазия радужной оболочки или гипоплазия цилиарной мягкие мышцы, что затрудняет миоз. Глаза считали пораженными при наличии «большого» или двух «малых» критериев.

Для установления диагноза синдром Марфана, согласно «Ghent Nosology» (1996), в случае отсутствия семейного анамнеза нужно выявить по одному крупному критерию в двух системах и поражение третьей системы. Современная диагностика зрения на сегодняшний день имеет множество приемов для того, чтоб обнаружить данную офтальмологическую болезнь. Если обнаружена FBN1-мутация как причина синдрома Марфана, то клинически достаточно одного большого критерия в одной системе и поражения другой. Поражение твердой мозговой оболочки и генетические проявления являются дополнительными диагностическими критериями.